वैज्ञानिक दृष्टिकोण से | नोबेल पुरस्कार विजेता जीन-संपादन तकनीक रक्त विकारों के लिए आशा की किरण प्रदान करती है

अमेरिका और ब्रिटेन ने सिकल सेल रोग और बीटा-थैलेसीमिया के इलाज के लिए एक थेरेपी को मंजूरी दे दी है – एक ऐतिहासिक सफलता

यूनाइटेड किंगडम और संयुक्त राज्य अमेरिका ने सिकल सेल रोग और बीटा-थैलेसीमिया के इलाज के लिए सीआरआईएसपीआर नामक जीन-संपादन तकनीक को मंजूरी देने का एक महत्वपूर्ण निर्णय लिया है। यह अनुमोदन इन दोनों रक्त विकारों के उपचार में क्रांतिकारी बदलाव लाता है और अन्य गंभीर वंशानुगत बीमारियों के लिए जीन संपादन के उपयोग के लिए मंच तैयार करता है जिनका पारंपरिक तरीकों से इलाज संभव नहीं है। यह जानना अभी भी जल्दबाजी होगी कि क्या जीन संपादन एक स्थायी समाधान प्रदान करेगा – कई टिप्पणीकार पहले से ही सीआरआईएसपीआर की क्षमता को उजागर करने के लिए सी-शब्द, “इलाज” का उपयोग कर रहे हैं; वह तकनीक जिसने अपने खोजकर्ताओं को 2020 में रसायन विज्ञान में नोबेल पुरस्कार दिलाया।

सिकल-सेल रोग और बीटा-थैलेसीमिया दोनों आनुवंशिक त्रुटियों के कारण होते हैं जो हीमोग्लोबिन को प्रभावित करते हैं, लाल रक्त कोशिकाओं में ऑक्सीजन के परिवहन के लिए जिम्मेदार अणु। सिकल-सेल रोग में, इससे रक्त कोशिकाएं विकृत और चिपचिपी हो जाती हैं जो आपस में चिपक जाती हैं और रक्त वाहिकाओं को अवरुद्ध कर देती हैं, जिसके परिणामस्वरूप शरीर के ऊतकों तक ऑक्सीजन की आपूर्ति कम हो जाती है और अंततः गंभीर दर्द होता है। बीटा-थैलेसीमिया से पीड़ित लोगों को आमतौर पर नियमित रक्त आधान की आवश्यकता होती है क्योंकि उनकी स्थिति में स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाओं और हीमोग्लोबिन का स्तर कम हो जाता है। इससे एनीमिया होता है, जिससे थकान और कमजोरी जैसे लक्षण पैदा होते हैं। रक्त आधान उन्हें आवश्यक लाल रक्त कोशिकाएं और हीमोग्लोबिन प्रदान करता है जिसे उनका शरीर स्वयं पर्याप्त रूप से उत्पन्न नहीं कर सकता है।

ग्राहम सार्जेंट, कंजाक्षा घोष और ज्योतिष पटेल द्वारा 2016 में इंडियन जर्नल ऑफ मेडिकल रिसर्च में प्रकाशित एक समीक्षा के अनुसार, भारत में सिकल सेल रोग की व्यापकता “काफी हद तक अज्ञात” है। सिकल-सेल जीन, जिसे पहली बार 1952 में तमिलनाडु की नीलगिरि पहाड़ियों में पहचाना गया था, मध्य भारत के दक्कन पठार और केरल और तमिलनाडु के कुछ हिस्सों में आबादी के बीच प्रचलित है, कुछ समुदायों के 35% तक सिकल-सेल लक्षण पाए जाते हैं। , जैसा कि भारतीय मानवविज्ञान सर्वेक्षण द्वारा विस्तृत किया गया है।

बीटा-थैलेसीमिया भारत में अनुमानित 2.9 से 4.6% को प्रभावित करता है। पिछले साल हैदराबाद में थैलेसीमिया और सिकल सेल सोसाइटी में दिए गए एक भाषण में, पूर्व उपराष्ट्रपति एम. वेंकैया नायडू ने कहा था कि “लगभग 30 मिलियन भारतीय बीटा-थैलेसीमिया के मूक वाहक हैं और सामान्य जीवन जीते हैं”, उन्होंने कहा कि “उपलब्ध उपचार इस आनुवंशिक स्थिति के लिए विकल्प – अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण या नियमित रक्त आधान – लागत-गहन और बच्चे के लिए कष्टकारी हैं।

कैसगेवी की सुरक्षा पर कड़ी निगरानी रखी जा रही है। इन उपचारों के लिए व्यापक अस्पताल में रहने की आवश्यकता होती है और संक्रमण, मतली और बांझपन सहित गंभीर दुष्प्रभाव हो सकते हैं। यह प्रतिरक्षा प्रणाली को भी कमजोर करता है, जिससे संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है।

फिर, भारी कीमत का मामला है। अमेरिका में, कैसगेवी की कीमत 2.2 मिलियन डॉलर है, जबकि ब्लूबर्ड के लाइफजेनिया की कीमत 3.1 मिलियन डॉलर है।

जहां बीमारी का बोझ सबसे अधिक है, वहां चिकित्सा की व्यापक उपलब्धता और न्यायसंगत पहुंच के साथ, सीआरआईएसपीआर थेरेपी एक बहुत जरूरी समाधान हो सकती है। हालाँकि, यह अत्याधुनिक तकनीक दुनिया के उन हिस्सों में तत्काल लागू करने के लिए निर्धारित नहीं है जहां सिकल सेल रोग और बीटा-थैलेसीमिया से पीड़ित अधिकांश लोग रहते हैं। उदाहरण के लिए, 2000 और 2021 के बीच विश्व स्तर पर सिकल सेल रोग से पीड़ित शिशुओं में लगभग 14% की वृद्धि हुई – यह वृद्धि अफ्रीका और कैरेबियन (जहां अधिकांश लोग अफ्रीकी मूल के हैं) में जनसंख्या वृद्धि के कारण है।

उपचार की जटिलता और लागत से यह संभावना बनती है कि यह शुरुआत में केवल उन्नत स्वास्थ्य देखभाल प्रणालियों वाले धनी देशों में ही उपलब्ध होगा।

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