स्वास्थ्य का विज्ञान: कैसे नया संदर्भ जीनोम मानव जीन और स्वास्थ्य के बीच की कड़ी को समझने में मदद करेगा।

इस सप्ताह, “स्वास्थ्य के विज्ञान” पर, हम चर्चा करते हैं कि कैसे नया मानव संदर्भ जीनोम, जो अधिक विविधता का प्रतिनिधित्व करता है, जीन और स्वास्थ्य के बीच की कड़ी को समझने में मदद करेगा।
स्वास्थ्य का विज्ञान: “स्वास्थ्य के विज्ञान”, एबीपी लाइव के साप्ताहिक स्वास्थ्य कॉलम में आपका स्वागत है। पिछले हफ्ते, हमने महिलाओं में विभिन्न प्रकार के कैंसर पर चर्चा की। इस सप्ताह, हम चर्चा करेंगे कि कैसे नया मानव संदर्भ जीनोम, जो अधिक विविधता का प्रतिनिधित्व करता है, जीन और स्वास्थ्य के बीच की कड़ी को समझने में कैसे मदद करेगा।
2003 में, मानव जीनोम को पहली बार अनुक्रमित किया गया था। मानव संदर्भ जीनोम के रूप में जाना जाता है, इसका उपयोग बीमारियों, विकास, जीन की भूमिका को समझने और अन्य अनुवांशिक डेटा की तुलना करने के लिए मानक के रूप में किया गया है।

हालांकि, मानव संदर्भ जीनोम दोषों के बिना नहीं रहा है। हालाँकि इसे लगभग 20 व्यक्तियों से अनुक्रमित किया गया था, लेकिन इसका लगभग 70 प्रतिशत डेटा एक ऐसे व्यक्ति के डीएनए के अनुक्रमण के बाद प्राप्त किया गया था जो मुख्य रूप से अफ्रीकी-यूरोपीय पृष्ठभूमि का था।

अब शोधकर्ताओं ने दुनिया भर के 47 व्यक्तियों के जीनोम का उपयोग करके एक रेफरेंस पैन्जेनोम विकसित किया है। यह संदर्भ जीनोम, जिसे “पैनजेनोम” कहा जाता है, अब तक ज्ञात उच्चतम विविधता का प्रतिनिधित्व करता है। यह शोधकर्ताओं को स्वास्थ्य और बीमारी की व्यापक समझ देगा जब वे किसी भी व्यक्ति के जीनोम की तुलना संदर्भ पैन्जेनोम से करेंगे।

निष्कर्षों का वर्णन करने वाला अध्ययन हाल ही में प्रकृति और अन्य पत्रिकाओं में पत्रों के एक सेट में प्रकाशित हुआ था।

मौजूदा संदर्भ जीनोम
मौजूदा संदर्भ जीनोम मानव जीनोम परियोजना के हिस्से के रूप में अनुक्रमित डीएनए पर आधारित है, जो मानव जीनोम के लगभग 92 प्रतिशत को डिकोड करता है। शेष आठ प्रतिशत मानव जीनोम, जिसमें हेटरोक्रोमैटिन नामक क्षेत्र से डीएनए होता है, को 2022 में अनुक्रमित किया गया था। हेटेरोक्रोमैटिन जीन-खराब, अत्यधिक संघनित और ट्रांसक्रिप्शनल साइलेंट है, जिसका अर्थ है कि यह प्रोटीन के लिए कोड नहीं करता है।
मानव जीनोम के हेटरोक्रोमैटिन क्षेत्र के डीएनए को अनुक्रमित करने के बाद भी, विविधता का प्रतिनिधित्व करने वाले डीएनए का 0.2 से 1 प्रतिशत अपूर्ण रहा।

पहले के मानव संदर्भ जीनोम हमें आनुवंशिक अनुक्रम के 0.2 से एक प्रतिशत के बारे में कुछ नहीं बताते हैं जो पृथ्वी पर प्रत्येक मानव को दूसरों से अलग बनाता है, क्योंकि जीनोम का 70 प्रतिशत डेटा एक ही व्यक्ति से आता है। संदर्भ जीनोम गैर-यूरोपीय आबादी में पाए जाने वाले कई आनुवंशिक रूपों का प्रतिनिधित्व नहीं करता है। बायोमेडिकल डेटा में इस पूर्वाग्रह के लिए दुनिया में कुछ स्वास्थ्य समस्याओं को जिम्मेदार ठहराया जाता है।
नया संदर्भ पैन्गेनोम
मूल मानव संदर्भ जीनोम में विविधता की कमी की समस्या को हल करने के लिए 2019 में शुरू किए गए एक सहयोग, ह्यूमन पैंजेनोम रेफरेंस कंसोर्टियम के शोधकर्ताओं ने पैंजेनोम में प्रत्येक अनुक्रम के 99 प्रतिशत को उच्च सटीकता के साथ डिकोड किया है, और सफलतापूर्वक 0.2 से एक प्रतिशत की विशेषता बताई है। जीनोम का जो विविधता का प्रतिनिधित्व करता है।

शोधकर्ताओं ने 47 व्यक्तियों के जीनोम के अनुक्रमण के बाद लगभग 120 मिलियन डीएनए बेस जोड़े की खोज की है।

रॉकफेलर यूनिवर्सिटी द्वारा जारी एक बयान में कहा गया है कि अनुसंधान में शामिल प्राथमिक जांचकर्ताओं में से एक एरिच डी जार्विस ने कशेरुकी जीनोम परियोजना का विश्लेषण किया, जिसका उद्देश्य सभी 70,000 कशेरुकियों को अनुक्रमित करना है, उन्होंने सहयोगी प्रयोगशालाओं के साथ, उन्नत अनुक्रमण और कम्प्यूटेशनल तकनीकों का उपयोग करने का निर्णय लिया। , उच्च गुणवत्ता वाले द्विगुणित जीनोम अनुक्रम प्राप्त करने के लिए और एक कशेरुक के भीतर विविधताओं का अनावरण करने के लिए: मानव (होमो सेपियन्स)।

वैज्ञानिकों ने 1000 जीनोम प्रोजेक्ट से विभिन्न प्रकार के नमूने एकत्र किए, जो 2,500 से अधिक व्यक्तियों के अनुक्रमित मानव जीनोम का एक सार्वजनिक डेटाबेस है। ये मानव 26 आबादी का प्रतिनिधित्व करते हैं जो भौगोलिक और जातीय रूप से एक दूसरे से भिन्न हैं। शोधकर्ताओं द्वारा एकत्र किए गए अधिकांश नमूने अफ्रीका के मनुष्यों के हैं।

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यह स्वास्थ्य अनुसंधान में कैसे मदद करता है
बयान में जार्विस के हवाले से कहा गया है कि जटिल जीनोमिक संग्रह पहले से कहीं अधिक सटीक मानव आनुवंशिक विविधता का प्रतिनिधित्व करता है। चूंकि शोधकर्ताओं के पास अब उनके निपटान में अनुवांशिक डेटा की अधिक चौड़ाई और गहराई है, और जीनोम असेंबली की एक बड़ी गुणवत्ता है, जार्विस को यह कहते हुए उद्धृत किया गया था, वे जीन और रोग लक्षणों के बीच के लिंक की अपनी समझ में सुधार कर सकते हैं। इससे क्लिनिकल रिसर्च में तेजी लाने में मदद मिलेगी।

हम जानते हैं कि सभी मनुष्यों में प्रत्येक गुणसूत्र की दो प्रतियाँ होती हैं, क्योंकि प्रत्येक व्यक्ति को प्रत्येक माता-पिता से एक जीनोम विरासत में मिलता है। 47 लोगों के विश्लेषण से 94 अलग-अलग जीनोम अनुक्रम प्राप्त हुए, गुणसूत्रों के प्रत्येक सेट के लिए दो।

शोधकर्ताओं ने तब 94 अनुक्रमों का विश्लेषण करने के लिए उन्नत कम्प्यूटेशनल तकनीकों का इस्तेमाल किया। जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, उन्होंने 120 मिलियन डीएनए बेस जोड़े की पहचान की जो पहले अनदेखे थे (या पिछले संदर्भ में एक अलग स्थान पर थे)। इनमें से 90 मिलियन संरचनात्मक विविधताओं से प्राप्त होते हैं (ये डीएनए सी में अंतर हैं |

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